როგორ შეეგუო ტკივილს და შეწყვიტო შიში: რა არის „სომხური“ დაავადება
სომხური, ერევნის ქრონიკული დაავადება – ასე უწოდებენ მას ხალხში. დაავადების სამედიცინო სახელწოდება – ოჯახური ხმელთაშუაზღვის ცხელება. ის გენეტიკურად გადაეცემა, უკურნებელია და პროფილაქტიკურ მკურნალობას მოითხოვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
აღნიშნული დაავადება იმ ეთნიკური ჯგუფების წარმომადგენლებში გვხვდება, რომელთა წინაპრებიც ხმელთაშუაზღვის ქვეყნებში ცხოვრობდნენ. აქედან მოდის მისი სახელწოდებაც. მაგრამ არანაირი მნიშვნელობა არ აქვს, სად ცხოვრობენ ისინი ახლა. ძირითადად ესენი არიან სომხები, ებრაელები, თურქები და არაბები.
პირველი სიმპტომები უმრავლესობას 20 წლამდე ეწყება, პაციენტების 50%-ს დაავადება 10 წლის ასაკამდე უვლინდება.
სომხეთში ცოტა ვინმე თუ აღიარებს, რომ ასეთი პრობლემა აქვს. განსაკუთრებით ამაზე ლაპარაკი არ უყვართ დასაოჯახებელ გოგოებს, იმიტომ რომ, „ვინ მოგიყვანს მაშინ ცოლად“. და ზუსტი სტატისტიკა არ არსებობს, რამდენი ადამიანია ქვეყანაში ამ დაავადებით ავად.
რა დაავადებაა? რას ამბობენ ექიმები და ადამიანები, რომლებიც ამ დაავადებით ცხოვრობენ.
- შეუმჩნეველი ძალადობა: რატომ არ იხსნება ტრეფიკინგის შემთხვევები სომხეთში
- მარტოხელა დედები სომხეთში. ქალების ისტორია, რომლებმაც ეს გაბედეს
„ტკივილი უბრალოდ პარალიზებას იწვევს“
„ის, რომ მალე შეტევა მექნება, ადრევე ვიცი – რამდენიმე საათით ადრე ტემპერატურა მაღლა მეწევა, მეწყება გულისრევის შეგრძნება და ტკივილი მუცლის არეში. ამასთან, შეტევა ყოველთვის მოულოდნელია: შეიძლება უბრალოდ ვიჯდე და უცებ ვიგრძნო, რომ მალე დაიწყება. გარკვეული დროის შემდეგ კი უკვე ლოგინში ვიწვე მწვავე ტკივილით. შეტევის დროს გეჩვენება, რომ ერთდროულად შიგნით რაღაც ძლიერად გაწვება და კუჭისა და ნაწლავების მიდამოში ყველა ორგანოს გიტრიალებს. ტკივილი იმდენად ძლიერია, რომ დამოუკიდებლად სიარული არ შემიძლია. მეორე დღეს კი ტკივილი გულზე გადადის. დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე უსიამოვნო შემადგენელი – ვწევარ მხოლოდ ზურგზე, არ ვინძრევი და ფაქტობრივად არ ვსუნთქავ, ტკივილი უბრალოდ პარალიზებას იწვევს. ყველაფერი დაწყნარებას მესამე დღეს იწყებს, მეოთხე დღეს კი ისევ ნორმალური ადამიანი ხდები – მომდევნო შეტევამდე“.
ასე აღწერს კარინა სიმპტომებს, რომლის გადატანაც პერიოდულად უწევს.
დაავადების თავისებურებები
ოჯახური ხმელთაშუაზღვის ცხელების მიზეზი MEFV – Mediterranean Fever-ის გენის მუტაციაა, რაც თარგმანში „ხმელთაშუაზღვის ცხელებას“ ნიშნავს.
გენეტიკოსი, სამედიცინო გენეტიკის ცენტრის ხელმძღვანელი, თამარა სარქსიანი ამბობს, რომ დაავადება ძირითადად აუტოსომიურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით გადადის. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი, თუნდაც ორივე ჯანმრთელი იყოს, MEFV გენის მატარებლები არიან.
დაავადება მთელი ცხოვრების განმავლობაში, სხვადასხვა ინტენსივობით ვლინდება, შეტევების სიხშირე – როგორც წესი, თვეში 1-დან 4 დღემდეა. ამ პერიოდში გაწუხებს ცხელება, მწვავე ტკივილი მუცელში, მკერდსა და სახსრებში. შეტევებს შორის შუალედში კი ადამიანები თავს აბსოლუტურად ჯანმრთელად გრძნობენ.
დაავადების ერთ-ერთი თავისებურება იმაში მდგომარეობს, რომ ხანდახან ეს სიმპტომები, ერთი და იმავე პაციენტისაც კი, შეიძლება მსუბუქი ფორმით გამოვლინდეს. ამის გამო მას ხშირად აღიქვამენ საჭმლის მონელების სისტემის ჩვეულებრივ პრობლემად და ამიტომ, ოჯახური ხმელთაშუაზღვის ცხელების დიაგნოსტირება რთულია.
იკურნება თუ არა ცხელება?
თამარა სარქსიანის თქმით, 1972 წლიდან ოჯახური ხმელთაშუაზღვის ცხელების მქონე პაციენტების მკურნალობაში ახალი ერა დადგა – პრეპარატი კოლხიცინით. მანამდე, დაავადებულთა 25-50% იღუპებოდა – მიზეზი თირკმელებში ცილის მეტაბოლიზმის დარღვევა იყო.
ახლა, აუცილებელი ანალიზების ჩატარების შემდეგ, პაციენტებს მთელი ცხოვრების მანძილზე კოლხიცინის გამოყენებას უნიშნავენ.
მას დაავადებულის განკურნება არ შეუძლია, პრეპარატი მხოლოდ ნორმალური ცხოვრების შესაძლებლობას იძლევა – რამდენადაც ეს შესაძლებელია.
გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ წამლის სწორი გამოყენების შემთხვევაში, შეტევები უქრება პაციენტთა, დაახლოებით, 60%-ს, ნაწილობრივ ეფექტს აღწევს 30%, მკურნალობა არაეფექტური აღმოჩნდა მხოლოდ შემთხვევების 5-10%-ში.
დაავადების „სომხური“ მხარე
სომხებს შორის პერიოდული ანთებითი სინდრომის შესახებ პირველი ცნობები, XII საუკუნის ხელნაწერებში აღმოჩნდა.
გენეტიკოსის, თამარ სარქსიანის თქმით, 1997-2021 წლებში, გამოკვლევა ჩაუტარდა 45 ათასზე მეტ ადამიანს:
„მათგან დიაგნოზი დაუდასტურდა 24 433-ს. დანარჩენები – პირველი მუტაციის ჯანმრთელი მატარებლები და პაციენტთა ოჯახის წევრები არიან“.
არაოფიციალური სახელწოდება „სომხური“, „ერევნული“ დაავადება მასზე არასწორი წარმოდგენების გამო გაჩნდა. ადამიანები ფიქრობდნენ, რომ თუკი ერევნის ან ქვეყნის ფარგლებს დატოვებდნენ, შეტევები შეუწყდებოდათ.
მაგრამ დროთა განმავლობაში ეს მითი გაიფანტა: დაავადების სიმპტომების განსაკუთრებული განსხვავებები სხვა ქვეყნებში მცხოვრებ სომხებს შორის, არ შეინიშნება.
დროთა განმავლობაში, ადამიანებმა უფრო მეტი შეიტყვეს დაავადების შესახებ, ნაკლებად ეშინიათ და რცხვენიათ მისი, მაგრამ ჯერ კიდევ არიან პაციენტები, რომლებსაც საკუთარი დიაგნოზის გასაჯაროება არ სურთ.
„არ მინდოდა ლაპარაკი, ვხვდებოდი – ქორწილი არ იქნებოდა“
ანაიტი ერთი წლის წინ გათხოვდა და ახლა ქალაქ რაზდანში, დედაქალაქიდან 45 კილომეტრში ცხოვრობს. ის, რომ მას „ქრონიკული დაავადება“ ჰქონდა, დიდი ხანია იცოდა:
„17 წლიდან ვიტანჯები შეტევებით. კოლხიცინს ვსვამდი, როდესაც მახსენდებოდა, იმიტომ რომ, როგორც ჩანს, განსაკუთრებით არ მეხმარებოდა. ახლაც მაქვს ხოლმე შეტევები, მაგრამ არც ისე ხშირად“.
ახლა ანაიტი 30 წლისაა. მწვავე, 2-3-დღიანი შეტევები მას ერთ-ორ თვეში ერთხელ აქვს ხოლმე. როდესაც თხოვდებოდა, გადაწყვიტა საქმროსთვის თავისი დაავადების შესახებ არაფერი ეთქვა:
„დედაც ყოველთვის მეუბნებოდა, რომ თუკი ვიტყოდი, ქორწილი გაუქმდებოდა. ასე ვცხოვრობთ ამ დრომდე“.
შეტევებს ყველაზე ხშირად ანაიტი ქმარს მუცლის გაციებით უხსნის, რადგან სიმპტომები ფაქტობრივად იგივეა. და მაინც, ცოტა ხნის წინ, მისი „პატარა ტყუილი“ დედამთილმა გამოააშკარავა:
„მან ჩემს ოთახში კოლხიცინი იპოვა და მაშინვე მიხვდა, რატომ ვიღებ. უსიამოვნო სიტუაცია იყო“.
ამის მიუხედავად, ანაიტი ჯერჯერობით არ აპირებს ქმარს თავისი დაავადების შესახებ მოუყვეს.
„მითხრა, რომ მხარს დამიჭერს“
რამდენიმე წლის წინ, კარინასაც დაუდგინეს ოჯახური ხმელთაშუაზღვის ცხელება. გოგონა რუსეთში დაიბადა და გაიზარდა.
„სანამ იქ ვცხოვრობდი, ყოველი შეტევისას ექიმები ხელებს შლიდნენ, არ იცოდნენ, რისგან ვიტანჯებოდი. ამასთან, ერთ-ერთი ასეთი შეტევისას, აპენდიციტიც კი ამომაჭრეს. ვეჭვობ, რომ ტყუილად“, – ამბობს ის.
კარინა ეჭვობდა, რომ შეიძლება ეს დაავადება ჰქონოდა:
„17 წლის ვიყავი, როდესაც გავიგე, რომ ბაბუას დედის ხაზით – ქრონიკული დაავადება ჰქონდა. ის, სხვათა შორის უკვე 70-ს გადაცილებულია და მას კოლხიცინი არასოდეს დაულევია. ახლა მას უკვე თირკმელების პრობლემა აქვს“.
მას შემდეგ, რაც კარინა სომხეთში გადავიდა საცხოვრებლად, გენეტიკური ანალიზი ჩაიტარა და საკუთარი ვარაუდები დაუდასტურდა:
„მართალია ვეჭვობდი, მაგრამ ეს ძალიან მოულოდნელი იყო. პირდაპირ ექიმის კაბინეტში ვიტირე. იმის გაგება, რომ შენი შეტევები განუკურნებელი დაავადებისგან არის გამოწვეული და მთელი ცხოვრება მოგიწევს წამლის დალევა – არც ისე სასიამოვნო სიახლეა“.
კარინა ამბობს, რომ ახლა მისი ცხოვრება იყოფა კოლხიცინამდე და კოლხიცინის შემდეგ პერიოდებად. წამალს ყველგან ინახავს, სადაც შეიძლება – სამსახურში, ჩანთაში, მანქანაში:
„ადრე ცუდად ვსვამდი – შეიძლება დღეები გამომეტოვებინა. შედეგად, შეტევები მეორდებოდა. ახლა ვცდილობ დავიცვა ექიმის მიერ გამოწერილი ყველა წესი. არ მინდა, რომ ბაბუაჩემის მსგავსად, 70 წლის ასაკში დაავადებული თირკმელებით ვიწვე“.
კარინა უკვე ორი წელია დაქორწინებულია. თავისი დაავადების შესახებ ქორწილამდე დიდი ხნით ადრე უთხრა ქმარს:
„რა თქმა უნდა, მესმოდა, რად შეიძლება ეს გადაქცეულიყო. სომხეთში ადამიანები ორ ჯგუფად იყოფიან. ერთს ესმის, რომ დაავადება განაჩენი არ არის და ამის გამო ცხოვრება არ უნდა დაინგრიო. სხვები გოგოებს როგორც საქონელს ისე უყურებენ – მთავარია ის „გაფუჭებული“ არ იყოს. ბევრი ისტორია ვიცი, როდესაც ამის გამო ქორწილები ჩაიშალა.
ეჭვიც არ მეპარებოდა, უნდა მომეყოლა თუ არა. თავიდან მშვიდი რეაქცია ჰქონდა. მითხრა, რომ ეს მხოლოდ დაავადებაა. გარკვეული დროის შემდეგ დამირეკა და მითხრა, რომ ჯანმრთელი შვილები უნდა ჰყავდეს და გარისკვა არ შეუძლია. დავშორდით. მაგრამ, რამდენიმე დღის შემდეგ ისევ დამირეკა და მითხრა, რომ ყველაფერი გააანალიზა და მხარს დამიჭერს. რთული იყო. მაგრამ, ალბათ, ნორმალური რეაქცია ჰქონდა. ბოლოს და ბოლოს, მეც კი გამიჭირდა ამასთან შეგუება“.
კარინას თქმით, ამ დაავადების დროს მთავარია, მუდმივად აკონტროლო ექიმებთან. კონსულტაციებზე ის ქმართან ერთად დადის:
„ასე უფრო ძლიერად ვგრძნობ მის მხარდაჭერას. ბევრი დაავადებული ვიცი, რომლებიც ჩემსავით არიან და თავს სხვებზე მოწყვლადად გრძნობენ. გვეჩვენება, რომ ეს დაავადება და ჯიბეში კოლხიცინი უფრო ცუდად გვაქცევს, სუსტად. ისეთები, როგორიც მე ვარ, უნდა დაარწმუნო, რომ ნორმალურად, სხვების მსგავსად ცხოვრება შეგვიძლია“.
