Как в Грузии живут дети с редким генетическим заболеванием - ахондроплазией
Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание
Вот уже два года родители детей, страдающих редким генетическим заболеванием – ахондроплазией, требуют, чтобы в Грузию поставлялось новое дорогостоящее лекарстве для лечения этого заболевания. Люди проводят перманентные протесты перед зданием правительства. Родители говорят, что это революционный препарат, одобренный Всемирной организацией здравоохранения и жизненно важен для здоровья их детей.
Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание, при котором замедляется рост костей и которое может вызвать осложнения со здоровьем, такие как одышка (апноэ), ушные инфекции и искривление позвоночника (лордоз).
Более серьезными осложнениями являются скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия) и сужение спинномозгового канала, которое выталкивает и сдавливает спинной мозг. Ахондроплазия вызывается изменениями в гене FGFR3.
По разным данным, ахондроплазия встречается у одного из 20-30 тысяч детей во всем мире. Точных статистических данных о том, сколько детей с этим заболеванием, в Грузии нет. Родители по переписке друг с другом подсчитали, что в стране около 20 детей с ахондроплазией.
Несколько лет назад был разработан первый эффективный препарат для лечения этого заболевания. Voxzogo (восоритид) способствует росту костей и значительно облегчает симптомы заболевания. Важно, чтобы пациент принял это лекарство до того, как его кости перестанут расти, то есть в детстве. И чем раньше, тем лучше.
Поскольку препарат дорогой, а заболевание редкое, многие страны предоставляют его своим гражданам бесплатно. Однако в Грузии, чтобы государство обеспечило здоровье около 20 детей, их родителям приходится проводить митинги.
Зако
Мать 13-летнего Зако Кетеван Бегиашвили является одним из организаторов акции протеста. Она опасается, что к тому времени, когда грузинские власти начнут покупать это лекарство, ее сын перешагнет подростковый возраст и лекарство перестанет быть эффективным.
Кетеван рассказывает нам, что до того, как она узнала о диагнозе своего сына, она понятия не имела об ахондроплазии.
«Это был шок. Рядом не было никого, у кого был бы подобный опыт, чтобы спросить совета. Я была совсем одна. Я всегда говорю, что первую битву я выиграла у самой себя, мне было труднее всего выиграть эту битву.
Где-то пять-шесть месяцев я ничего не читала, не делала никаких генетических анализов, убеждала себя, что сыну это не нужно. Но потом я поняла, что эгоистична, ребенку нужна помощь, и снова начала ходить по врачам.
Некоторые врачи говорили мне, что это мой крест, я должна нести его и родить много детей. Многие эндокринологи, как только узнавали о диспропорции, звонили мне по телефону, мол, это не наша забота», — рассказывает Кетеван.
Зако было год и восемь месяцев, когда он сделал первые шаги самостоятельно. Кетеван говорит, что сначала сын начал сгибать одну ногу, потом другую. Были затруднения дыхания во сне, также кифоз позвоночника, который впоследствии исчез.
«В то же время ребенок рос. Ему было восемь лет, когда мы сделали первую операцию — в ноги вставили специальные пластины. Но это не принесло результатов.
Через два года сделали вторую операцию, уже с большими пластинами. Зако очень подвижный ребенок, он ходил в детский сад и школу, а однажды сломал ногу, играя в футбол. Из-за этого врачи решили сделать остеотомию, т.е. исправить ногу. Однако меня предупредили, что это будет сложный процесс.
Действительно, он пролежал буквально в кандалах больше двух месяцев. Выпрямленная нога ему очень понравилась, да еще и врачи нам сказали, что позвоночнику будет неудобно выпрямлять только одну ногу, поэтому мы составили план и сделали повторную остеотомию.
Пластины проверяют раз в год, боятся, что они могут погнуться, поэтому это надо контролировать. В то же время имеет место диспропорция, поэтому, если другим детям приходится делать один шаг к цели, ему приходится делать два или три шага.
Также у него проблемы с кислородом, хотя и не такие серьезные, как у других, и периодические неприятные ощущения из-за пластин. Несмотря на это, он очень активный мальчик».
Маленькие люди из Грузии
Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание
В 2020 году родители детей с ахондроплазией основали организацию «Маленькие люди из Грузии». Название было выбрано по американскому аналогу.
Во время одной из встреч эндокринолог сказал родителям Зако, что свет в конце туннеля есть — обнаружен ген, вызывающий заболевание, и ученые приступили к работе над лекарством.
Семья теперь ждет этого лекарства.
В 2021 году этот препарат под названием Voxzogo получил разрешение от Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) и от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).
По данным EMA, ключевые исследования показали, что Voxzogo эффективно ускоряет рост детей с ахондроплазией, может привести к значительному увеличению роста и может облегчить каждодневную жизнь детей с ахондроплазией. Побочные эффекты считаются управляемыми. В решении также говорится, что «преимущества Voxzogo перевешивают побочные эффекты, и внедрение препарата на территории ЕС возможно».
По данным EMA, это лекарство можно принимать с двухлетнего возраста, пока кости еще не начали активно расти.
«Поэтому у моего сына и нескольких детей, достигших 13-14-летнего возраста, возникла чрезвычайная ситуация. Даже если бы у них было несколько лет, чтобы им помочь, это все равно было бы хорошо. Зако очень страдает от этого состояния. Это лекарство было бы для них большой надеждой», — говорит Кетеван.
Как она отмечает, представитель минздрава Грузии сказал родителям на первой же встрече, что там сделают все, чтобы профинансировать покупку этого лекарства.
«Нам сказали, что на одного ребенка нужно 150 ампул в год и что у них уже были переговоры. В итоге цена годовой дозы была снижена с 300 тысяч долларов до 200 тысяч», — говорит Кетеван Бегиашвили.
Дачи
Ника, отец 12-летнего Дачи, говорит, что родители называют препарат жизненно важным, потому что он помогает не только увеличить рост, но и уменьшить сопутствующие симптомы. Он рассказывает нам о трудностях, с которыми Дачи приходится сталкиваться ежедневно.
«С детства у него были ежедневные осложнения, в том числе увеличение жидкости в головном мозге, а также ушные инфекции, которые при любой простуде сразу же дают о себе знать, затрудненное дыхание.
Кроме того, у большинства детей с ахондроплазией возникают трудности с уходом за собой, будь то гигиена или что-то еще. Например, они не могут повесить пальто, взять книгу с полки, нажать кнопку лифта, провести картой в автобусе и т.д.
Случаи буллинга — отдельная тема. Мы не могли пройти по улице без того, чтобы на нас не показывали пальцем. Дети уже в таком возрасте осознают, что они «другие», поэтому добавляются и психологические проблемы. А новое лекарство облегчит все это».
Иоане
Мать трехлетнего Иоане показывает нам рецепт, который выписали ему врачи одной из клиник в Турции. Ребенку назначен восоритид.
«Это настолько редкое заболевание, что врачи в Грузии не имеют опыта, чтобы давать какие-либо рекомендации. Мы повезли его в Турцию, и генетик выписал рецепт, но стоимость трехмесячной дозы была семь тысяч евро. Мы физически не могли оплатить эту сумму. У меня есть этот рецепт, и мы ничего не можем сделать», — говорит нам Мариам Мушкиашвили.
У Иoане есть и сопутствующие заболевания — искривление позвоночника на 75 градусов, проблемы с дыханием и сердцем, а также трудности с передвижением из-за согнутых ног, полипы, ребенок часто падает.
Габриэль
Габриэлю два года и семь месяцев, он уже гуляет в саду. Его мать Саломе Габелашвили рассказывает нам, что с помощью нового препарата ее сын сможет избежать осложнений, связанных с ахондроплазией.
«Кроме того, родители говорят о буллинге, многие ведут детей к психологу. Также чувствуется неприятие в обществе, и дети спрашивают: «Почему я такая, почему меня так называют» и т.д.
Дело не в росте, а в пропорциональном росте, чтобы мой ребенок был здоров и чувствовал себя полноценным.
Кто-то может подумать, что это большой риск, ведь лекарство новое. Но американские родители пишут, что у них очень хорошие результаты: рост конечностей, облегчение ночного апноэ, дети спят спокойно и гораздо меньше воспалительных процессов и т.д. Они наблюдают за результатами вот уже некоторое время.
И как это лекарство получить и грузинской маме? Нам говорят ждать. Я еще могу ждать, мой ребенок маленький, но кто старше, у кого проблемы со здоровьем, как они могут ждать?! Ждать — значит наблюдать, как ухудшается состояние вашего ребенка».
Каков ответ государства?
В конце прошлого года родители обратились в минздрав. Там, как говорят, сначала пообещали, что купят препарат. Более того, в интернете есть видео, где глава парламентского комитета по здравоохранению Заза Ломинадзе рассказывает, что они встречались и с минздравом, и с минфином и пытались включить финансирование лечения ахондроплазии в бюджет.
«Это от семи до 16 детей, и семеро из них нуждаются в этом лекарстве. Переговоры начались. Надеемся, что между поставщиком и заказчиком будет достигнуто соглашение», — заявил Ломинадзе 7 декабря прошлого года.
Однако затем риторика изменилась — в минздраве говорят, что препарат находится на ранних стадиях внедрения, и на этот момент результаты длительного применения и возможные осложнения неизвестны. В Грузии создана межведомственная группа, занимающаяся вопросами ахондроплазии, целью которой является разработка стратегии лечения этого редкого заболевания.
19 апреля министра здравоохранения вызвали в парламент. Встреча с родителями и депутатами прошла за закрытыми дверями, по итогам министр здравоохранения Зураб Азарашвили объяснил журналистам щекотливость темы.
По его словам, разрешение FDA и EMA означает право на ввоз и продажу в странах, но не автоматическое финансирование лекарства из бюджета этих стран.
Министр отметил, что в случае других потребностей детей с ахондроплазией, будь то помощь психолога или массаж, министерство готово рассмотреть вопрос финансирования и позаботиться о них в рамках всеобщего здравоохранения.
По его словам, «там, где есть сопутствующие заболевания и они связаны с риском для жизни, [мы готовы] организовать и провести диагностику в Грузии и за рубежом».
Как государство лечит редкие заболевания
По данным минздрава Грузии, к редким заболеваниям относятся тяжелые, опасные для жизни заболевания, число которых среди населения невелико, и борьба с ними требует особых совместных усилий. По европейским меркам заболевание, поражающее одного из 2 000 человек, считается редким.
По данным NCDC, количество редких заболеваний в мире составляет около 7 000 — пять процентов населения мира имеют ту или иную форму редкого заболевания, а это около 300 миллионов человек.
В министерстве здравоохранения Грузии действует программа «Лечение больных с редкими заболеваниями, подлежащих постоянной заместительной терапии».
Агентство поясняет в различных документах, что целью этой программы является улучшение состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями, нуждающихся в постоянной заместительной терапии.
Однако министерство не включает ахондроплазию в список редких заболеваний.
Родители не теряют надежды, что государство профинансирует лечение для их детей. Они собираются продолжить акции.
«Невозможно купить лекарства для 16 детей с редким заболеванием, вместо этого мэрия может заплатить 10 миллионов лари [около $4 млн] за подземные мусорные баки», — говорит отец 12-летнего Дачи Ника.
Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание
