«У нас очень мало времени»: Как в Грузии дети с синдромом Дюшенна борются за жизнь
Уже год родители детей с редким и тяжелым генетическим заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна — просят власти Грузии ввезти в страну дорогостоящие медикаменты.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое генетическое заболевание, чреватое летальным исходом. Средняя продолжительность жизни с этой болезнью составляет около 20 лет. Однако современные методы лечения и новые препараты продлевают жизнь носителей такого диагноза до 30-40 лет.
Препараты, которые уже признаны и используются в США и многих странах Европы, стоят очень дорого. В Грузии ни одна семья не сможет заплатить такую сумму, даже если продаст всё свое имущество и получит помощь от всех родственников.
Последние три месяца родители детей с МДД перешли к акциям протеста. Благодаря шумным митингам они девять раз встречались с министром здравоохранения, но безрезультатно. Теперь родители хотят встречи с премьер-министром страны Иракли Кобахидзе. Но он их избегает и огрождается от больных детей и их родителей за полицейским кордоном, выставленным у здания канцелярии правительства.
А между тем время работает против этих детей.
За последний год, с тех пор как родители начали свою борьбу, скончались уже трое подростков.
Последний случай произошел совсем недавно — 17-летнего Автандила похоронили 3 марта.
За неделю до его смерти мама Автандила стояла на акции протеста.
За минувшие три года это уже второй случай в Грузии, когда родителям приходится выходить на улицу, чтобы получить лекарства для своих детей с редкими заболеваниями. В 2023-м такую борьбу начали родители детей с ахондроплазией. Через много месяцев митингов и ночевок у канцелярии правительства они все же добились цели.
И вот теперь родители детей с МДД надеются, что и их борьба тоже окажется результативной. 20 апреля они принесли к канцелярии правительства пледы и пуфы и, несмотря на сопротивление властей, начали бессрочную акцию протеста.
Николоз
13-летний Николоз Цикаришвили в инвалидной коляске и его бабушка прячутся от весеннего солнца в тени здания канцелярии правительства.
«Я сплю рядом с внуком и просыпаюсь по десять раз за ночь, чтобы проверить, всё ли с ним хорошо», — 85-летняя Цисана Тепнадзе старается рассказать мне о болезни Николоза так, чтобы сам он этого не слышал.
Николозу было около четырех лет, когда его мать Нана Дабрундашвили заметила первые признаки болезни. На тот момент Николоз уже ходил в детский сад. Когда мама приходила забирать его, она замечала, что если другие дети сбегали по лестнице сломя голову, то Николозу даже ходить было трудно, и он держался за перила.
У Наны появились подозрения, и она решила все проверить. О существовании такого заболевания она к тому времени уже знала — за несколько лет до Николоза оно обнаружилось у её племянника Луки.
Сейчас Луке 18 лет. Первые признаки МДД у него тоже заметили в 4-летнем возрасте. В то время об этой болезни в Грузии было почти никому ничего не известно.
Тогда, 14 лет назад, сестра Наны долго водила Луку по врачам, но никто не понимал, в чем дело, пока, наконец, у одного невролога не возникли догадки, и он не предложил сделать генетический анализ.
«Анализ сделали в Грузии, отправили результаты за границу — в Москву, если правильно помню, — и оттуда пришел диагноз. До того момента мы об этой болезни даже не слышали. Мы разузнали историю всего нашего рода, но ни у кого не было таких симптомов. И вот, прошло несколько лет, родился мой сын, и разве могли бы мы подумать, что и у него окажется этот диагноз», — говорит Нана.
Исходя из опыта сестры, Нана точно знала, с чего начинать:
«Креатинкиназа — это такой анализ, который делается в первую очередь. Когда он выявляет очень высокие показатели, уже возникает серьезное подозрение на это заболевание. Потом мы связались с тем же генетиком, который помог нам в случае с Лукой, и он провел нас тем же путем».
Несмотря на историю Луки, диагноз Николоза всё равно стал для Наны шокирующим:
«Мы были словно громом поражены. Всё вокруг темнеет и ты ничего не замечаешь. Плачешь день и ночь. Не знаешь, что делать. Не знаешь, кто мог бы тебя поддержать. Врачи тоже мало что знают, а в интернете нет никакой информации».
Когда первый шок проходит, начинается бесконечная фаза поисков, экспериментов и хождений по кабинетам.
«Ходишь везде в надежде, что, может быть, кто-то укажет верное направление. К кому я только его ни водила. Наверное, мы обошли всех неврологов. Были даже у фитотерапевта, который назначил свои препараты. Наверное, думали, что хуже не будет».
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое генетическое заболевание, которое поражает мышечную ткань и со временем приводит к проблемам с дыханием.
Первые признаки заболевания проявляются в возрасте 2-5 лет. Ребенок поздно начинает ходить, наблюдается слабость в ногах и в области спины. Он устает быстрее обычного, часто падает. Ему трудно подниматься по лестнице.
Со временем болезнь прогрессирует. С 9-10 лет дети уже не могут передвигаться самостоятельно и садятся в инвалидную коляску.
Постепенно болезнь пражает внутренние органы. Из-за ослабления соответствующих мышц появляются проблемы с дыханием, учащаются легочные инфекции, и дело доходит до дыхательной недостаточности.
Поражается также и сердечная мышца. Со временем это вызывает нарушение сердечного ритма и сердечную недостаточность (кардиомиопатию). На этом этапе наступает летальный исход.
Мышечная дистрофия Дюшенна развивается в результате мутации, связанной с X-хромосомой. Это заболевание в основном встречается у мальчиков — примерно у одного из 3-5 тысяч новорожденных. Ежегодно в мире эта болезнь диагностируется у 20 тысяч новорожденных мальчиков.
В Грузии на сегодняшний день с этим диагнозом живут до 100 мальчиков. Большинство из них — несовершеннолетние.
Иракли
Иракли Цулая 13 лет. Он тоже сидит в коляске. Зеленая вельветовая бейсболка сползает ему на глаза.
Пока его мать, Кети Эхвая, рассказывает нам историю Иракли, он кружит на коляске по скверу перед канцелярией. Периодически подъезжает к нам и пытается включиться в разговор. При приближении сына Кети замолкает.
«Я жил во Франции, и мне там не понравилось. И Тбилиси мне не нравится. Мне лучше в моем Гале», — говорит мне Иракли и продолжает беседу на мегрельском языке.
На мою реплику о том, что я не понимаю мегрельский, он смеется и пытается произвести впечатление — нажимает на кнопку на коляске, кружится на месте и уносится назад, к кустам в сквере.
Семья Иракли приехала из Гальского района Абхазии. В Тбилиси они живут с тех пор, как у мальчика диагностировали МДД. Однако до этого с ними случилось еще много всего.
Иракли тоже было около 4-5 лет, когда мать заметила странные симптомы. На тот момент Кети сама была еще очень молода — всего 25 лет.
Впервые она встревожилась, когда Иракли не смог подняться по лестнице без посторонней помощи. Воспитатели в детском саду тоже замечали, что он отличается от других детей.
В Гале им не к кому было обратиться, поэтому они приехали в соседний город Кутаиси. Но и там никто ничего не смог понять. Затем была педиатрическая клиника в Тбилиси, где Иракли и поставили диагноз.
«Не у каждого врача есть подход, как сообщить тебе диагноз. Мне выпалили это так, что я чуть на месте не умерла. Врач прямо сказал: всё заканчивается фатально, и в основном это случается с мальчиками. К тому времени у меня уже был второй сын, совсем маленький, 5-месячный. Представьте, что со мной было».
Это произошло в 2019 году. Сначала они раз в три месяца приезжали в Тбилиси на обследования. Платили огромные суммы. Но улучшений у Иракли не наблюдалось, поэтому в 2021 году семья решила поехать во Францию, где, как они знали, есть лекарство от этой болезни:
«Мы пришли в клинику, где один из профессоров участвует в исследовании этого заболевания. Семь месяцев мы ждали очереди, чтобы попасть к нему. К тому времени, когда нам это удалось, Иракли уже перестал ходить и сел в коляску».
В течение двух лет Иракли во Франции проводили кинезотерапию:
«Но это делают и в Грузии. Французские врачи сказали нам: в своей стране вы можете потребовать лекарство от государства и лечить ребенка там. И мы уехали обратно. Вернулись в состоянии сильнейшего стресса, с разрушенной психикой».
В Гале Иракли не смог бы получать даже то минимальное лечение, которое доступно в Грузии. Поэтому через месяц после возвращения семья переехала в Тбилиси.
«Мы в третий раз начали жизнь с нуля на фоне смертельного диагноза. Знаете, что это такое? Ты не можешь праздновать день рождения ребенка, потому что понимаешь, что означает каждый добавившийся к его возрасту год», — говорит Кети.
Как лечат синдром Дюшенна?
Полное излечение от мышечной дистрофии Дюшенна на данный момент невозможно, однако болезнь поддается управлению. Современные методы улучшают качество жизни пациентов и увеличивают её продолжительность.
Эти методы объединяют медикаментозное и немедикаментозное лечение. Медикаментозное лечение включает в себя молекулярную и генную терапию. Немедикаментозное же в основном состоит из физиотерапии и реабилитации.
Важно, чтобы всем этим процессом управляла мультидисциплинарная команда врачей: невролог, кардиолог, ортопед, физиотерапевт и даже психолог.
В мире для лечения этого заболевания используют несколько препаратов. Среди них препараты нового поколения: «Элевидис» (Elevidys), «Гивиностат» (Givinostat / Duvyzat), «Ваморолон» (Vamorolone / Agamree), а также терапия пропуском экзона (Exon-skipping). Эти медикаменты в последние годы были одобрены и стали применяться в США и ряде европейских стран.
В Грузии этих лекарств пока нет. Да и вообще лечение данного заболевания здесь началось лишь в 2023 году. Оно включает в себя гормонотерапию (преднизолоном и дефлазакортом) и реабилитационный курс — 12–15 упражнений в месяц. Мультидисциплинарной команды для управления заболеванием тоже пока не существует.
Именно внедрение современных препаратов и создание мультидисциплинарной команды — это два главных требования, которые родителей «детей Дюшенна» предъявляют к правительству Грузии.
Ассоциация родителей «детей Дюшенна» и их борьба
Год назад, в январе 2025-го, родители детей с МДД основали организацию «Вместе против мышечной дистрофии Дюшенна».
До этого они находили друг друга в соцсетях и постепенно начали вслух говорить об этой болезни.
«Раньше от этого заболевания просто умирали, и никто ничего не знал и даже не понимал причины», — сообщает Нана, мать Николоза.
Родители начали борьбу одновременно по нескольким направлениям. Как уже было сказано, их главные требования — ввоз медикаментов в Грузию и создание мультидисциплинарной команды врачей. Эти требования звучат на всех их акциях.
Благодаря акциям и общественному резонансу родители добились встречи с министром здравоохранения Михеилом Сарджвеладзе. Аж девяти встреч. Но никакого толка от этого пока нет. Не удалось добиться даже создания команды врачей.
«Для этого ведь не нужны миллионы. Нужно просто выделить какую-то сумму из бюджета, чтобы платить этим врачам и финансировать обследования детей. Сейчас мы за всё платим сами, обходим множество врачей и только за одну консультацию отдаем 120-130 лари [$43–47]», — говорит Нана.
На официальных встречах министр повторяет родителям, что эти лекарства одобрены еще не во всех странах, и им необходимо провести собственное исследование.
«Он говорит, «а что, если мы ввезем препарат и с ребенком что-то случится?!». Пытается оправдаться таким образом. Но разве министра судьба наших детей беспокоит больше, чем нас?!», — возмущается Кети.
На самом деле родители знают, что главная причина — это деньги. Медикаменты стоят дорого. Например, «Элевидис» (Elevidys), который является основным препаратом для замедления болезни, обходится в 3 миллиона долларов на одного ребенка. Но требуется всего одна доза лекарства, которая вводится пациенту раз в жизни.
Около 600 тысяч долларов стоит, например, «Гивиностат» (Givinostat) — вспомогательный медикамент, который принимается в виде суспензии.
«Министр сказал мне лично, что у них нет таких средств», — рассказывает бабушка Николоза.
«Пусть хотя бы выделят деньги на обследования. На то, чтобы одному ребенку дважды в год проводить полный мониторинг у всех специалистов, потребуется около 5 тысяч лари [$1,815]», — предлагает Нана.
Однако у ассоциации родителей есть уже и маленькие победы. Результатом их борьбы стало то, что государство «увидело» этих детей и присвоило им статус лиц с ограниченными возможностями, который они получают сразу после того, как поставлен диагноз.
До того как в законодательство было внесено соответствующее изменение, Нане пришлось четырежды созывать консилиум в поликлинике, и пока Николоз полностью не перестал ходить, статус ему не давали.
«В конце концов я уже на руках несла ребёнка по лестнице, и даже когда я еле занесла его внутрь, врач всё ещё колебался. Только когда мы подняли шум, ему наконец дали статус. Мы с бабушкой боролись изо всех сил», — делится своим опытом Нана.
Статус означает, что эти дети получают от государства ежемесячное пособие в размере 470 лари [$170]. Мизерная сумма по сравнению с их нуждами. По словам родителей, этих денег хватает лишь на две-три консультации у врачей.
Бека: «Я уже слишком взрослый для лекарств»
«Я уже слишком взрослый для лекарств. Мне уже нельзя их принимать, потому что мне 21 год. Почти все мои мышцы ослаблены. Я могу только сидеть. Больше ничего», — Бека Шония записал это видео из дома в поддержку «детей Дюшенна». У него тот же диагноз.
Бека говорит медленно и с трудом. На видео заметно, что в горле у него стома — трубка, с помощью которой он дышит:
«Я всегда дома. Не могу выйти на улицу, потому что нахожусь на механической вентиляции [легких]», — говорит он.
Бека объясняет, что не выходил из дома уже четыре года. Пять лет назад он попал в клинику с двусторонней пневмонией, и с тех пор у него установлена стома.
«Я хочу, чтобы детям с дистрофией Дюшенна вовремя привезли медикаменты. Для нас важна каждая минута, каждая секунда. Для того чтобы мы могли наслаждаться жизнью. У нас очень мало времени».
Это видео Беки распространилось в тот же день, когда родителей, пришедших к канцелярии правительства, встретил полицейский кордон. К премьер-министру никого из них опять не пустили.
Во сколько обойдется государству лечение МДД
Бывший министр здравоохранения Грузии Андрия Урушадзе говорит, что при условии эффективного управления лечение этого заболевания обойдется государству примерно в 30–35 миллионов лари [$11-13 миллионов].
По его словам, эта сумма составляет всего 1,58% от общего бюджета медицинских программ Грузии.
Он объясняет, что когда государство закупает лекарства у крупных международных производителей, оно, как правило, платит ниже рыночной цены. Часто применяются скидки — около 35–40% для таких стран, как Грузия.
«И эти расходы могут сократиться еще больше, если мы сможем добиться региональных закупок. Если объединиться с соседними странами и закупать единым объемом, производитель еще больше снизить цену», — утверждает Урушадзе.
Экс-министр сообщает, что, например, в 2026 году медицинский бюджет здравоохранения увеличился на 200 миллионов лари [$72,56 миллионов], и лишь 17,5% от этого прироста достаточно для комплексного лечения всех пациентов с диагнозом Дюшенна в стране.
Позиция властей и пропаганда против родителей
С 20 апреля, после того как родители анонсировали бессрочные акции, правящая партия «Грузинская мечта» начала в соцсетях и пропагандистских медиа информационную кампанию против препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
По наблюдениям организации «Справедливые выборы» (ISFED), в этой кампании координированно участвуют связанные с «Грузинской мечтой» пропагандистские СМИ, фейковые медиа-ресурсы, страницы в соцсетях, лица, позиционирующие себя как эксперты, а также сами лидеры и представители партии. Они утверждают, что эти лекарства опасны и что были зафиксированы случаи смерти пациентов после их приема.
Утром 21 апреля, после того как родители провели дождливую ночь у здания канцелярии, министр здравоохранения Михеил Сарджвеладзе провел брифинг и повторил то же самое. Он заявил, что лекарства, доступа к которым требуют родители, опасны для здоровья, а их функция не заключается в продлении жизни:
«Функция этих лекарств — не излечение, не спасение жизни и даже не её продление. Функция этих медикаментов заключается лишь в том (и то под вопросом), чтобы отсрочить необходимость в [инвалидной] коляске», — сказал министр.
Он также добавил, что на сегодняшний день в мире не существует препарата, претендующего на полное излечение болезни Дюшенна:
«Существуют лишь медикаменты, которые претендуют на такое замедление течения болезни, при котором необходимость использования [инвалидной] коляски может быть отсрочена на период от одного года до трех лет. При этом я выражаю надежду и всем сердцем болею за то, чтобы в ближайшем будущем такой медикамент был создан, что обеспечит здоровье каждому».
Что собираются делать родители дальше
После этого брифинга родители заявили, что министр здравоохранения солгал о неэффективности лекарств. У них есть примеры: они знают детей, в том числе детей грузинских эмигрантов, которые получили эти медикаменты, и их состояние улучшилось.
Они не собираются прекращать борьбу и планируют задействовать также юридические методы. Руководитель организации «Партнерство за права человека» (PHR) Тамар Габодзе, говорит, что они используют все правовые пути для того, чтобы дети получили не только лекарство, но и необходимые услуги и процедуры:
«Этим детям нужно не только лекарство. Им нужны разнообразная реабилитационная помощь, в том числе психологическая. Это нужно и их родителям. Они должны чувствовать заботу государства. Всем этим мы займемся в правовом поле».
«Я скоро умру, и пока я жива, хочу сделать всё для спасения Николоза. Мне неловко, даже стыдно говорить об одном и том же. Да, мы все знаем, что это болезнь века, но это ведь не значит, что государство не должно ничего делать. Нет никаких льгот, ничего не приняли близко к сердцу», — говорит Цисана, крепко держась за коляску внука.
«Я хочу, чтобы мне не было стыдно перед своим сыном», — говорит Кети.
Родители не собираются сдаваться. Вечером 20 апреля, после очередной акции у канцелярии, они отказались расходиться по домам и начали бессрочную акцию протеста.
Напомним, что, согласно новому репрессивному законодательству, в Грузии нельзя проводить никакие протестные акции без разрешения властей. МВД отказывает родителям в проведении круглосуточных акций и установке палаток в сквере у канцелярии, но отступать никто из них не намерен.
20 апреля стало первой ночью, которую родители «детей Дюшенна» провели у канцелярии правительства.
Они спали на деревянных скамейках, так как полиция не позволила занести в сквер кресла-пуфы и палатки.
В ту ночь в Тбилиси, не переставая, шел дождь.
Утром 21 апреля народный защитник (омбудсмен) Грузии призвал правоохранительные органы обеспечить свободу мирных собраний для лиц, находящихся у концелярии.
Новости в Грузии
