წამალი, გთხოვთ! — როგორ ცხოვრობენ საქართველოში იშვიათი გენეტიკური დაავადებით, აქონდროპლაზიით
აქონდროლპაზია — იშვიათი გენეტიკური დაავადება
თითქმის ორი წელია, იშვიათი გენეტიკური დაავადებით, აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვების მშობლები საქართველოში ამ დაავადების სამკურნალო ახალი, ძვირადღირებული მედიკამენტის შემოტანას ითხოვენ და პერმანენტულ საპროტესტო აქციებს მართავენ. მშობლები ამბობენ, რომ რევოლუციური წამალი, რომელმაც უკვე მიიღო ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის ავტორიზაცია, მათი შვილების ჯანმრთელობისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია.
აქონდროპლაზია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროს ძვლების ზრდა შეფერხებულია და შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის ისეთი გართულებები, როგორიცაა სუნთქვის შეჩერება (აპნოე), ყურის ინფექციები, ხერხემლის გამრუდება (ლორდოზი). უფრო სერიოზულ გართულებებად ითვლება თავის ტვინში სითხის დაგროვება (ჰიდროცეფალია) და ხერხემლის არხის შევიწროება, რომელიც აწვება, კუმშავს ზურგის ტვინს. აქონდროპლაზიას იწვევს ცვლილებები გენ FGFR3-ში.
სხვადასხვა წყაროზე დაყრდნობით, აქონდროპლაზია მსოფლიოში 20-30 ათასი ბავშვიდან ერთში გვხვდება. რამდენ ბავშვს აქვს ეს დაავადება საქართველოში, ზუსტი სტატისტიკა არ არსებობს — მშობლებმა ერთმანეთთან კომუნიკაციის გზით დათვალეს, რომ აქონდროპლაზიით ქვეყანაში დაახლოებით 20 ბავშვია დაავადებული.
რამდენიმე წლის წინ ამ დაავადების მართვის პირველი ეფექტური მედიკამენტი შეიქმნა. Voxzogo (vosoritide) ხელს უწყობს ძვლების ზრდას და მნიშვნელოვნად ამსუბუქებს დაავადების სიმპტომებს. მნიშვნელოვანია, რომ ამ პრეპარატის მიღება პაციენტმა მოასწროს მანამ, სანამ მისი ძვლები ზრდას აგრძელებს ანუ ბავშვობის ასაკში და რაც უფრო ადრე, მით უკეთესი. თუმცა იმისთვის, რომ სახელმწიფომ დაახლოებით 20 ბავშვის ჯანმრთელობა უზრუნველყოს, მათ მშობლებს აქციების გამართვა უწევთ.
ზაკო
აქციების ერთ-ერთი ორგანიზატორია 13 წლის ზაკოს დედაც, ქეთევან ბეგიაშვილი. ის შიშობს, რომ სანამ საქართველოს ხელისუფლება ამ მედიკამენტს შემოიტანს, მის შვილს მოზარდობის ასაკი უკვე გავლილი ექნება და წამალი აღარ იქნება ეფექტური.
ქეთევანი გვიყვება, რომ სანამ შვილის დიაგნოზს გაიგებდა, აქონდროპლაზიის შესახებ წარმოდგენაც არ ჰქონდა.
“ეს იყო შოკი. არავინ იყო ირგვლივ, ვისაც მსგავსი გამოცდილება ჰქონდა, რომ რჩევა მეკითხა. სულ მარტო ვიყავი. სულ ვამბობ ხოლმე, პირველი ბრძოლა საკუთარ თავს მოვუგე-მეთქი, ყველაზე მეტად ამ ბრძოლის მოგება გამიჭირდა. დაახლოებით 5-6 თვის განმავლობაში არაფერს ვკითხულობდი, არც გენეტიკურ ანალიზს ვაკეთებდი, თავს ვაჯერებდი, რომ ეს ჩემს შვილს არ სჭირდა. მაგრამ მერე მივხვდი, რომ ეგოისტურად ვიქცეოდი, ბავშვს დახმარება სჭირდებოდა და ხელახლა დავიწყე ექიმებთან მისვლა. ზოგი ექიმი მეუბნებოდა, რომ ეს ჩემი ჯვარი იყო, უნდა მეტარებინა და ბევრი შვილი გამეჩინა. ბევრი ენდოკრინოლოგი, როგორც კი გაიგებდა დისპროპორციას, მითიშავდა ტელეფონს, ეს ჩვენ არ გვეხებაო”, — გვიყვება ქეთევანი.
ზაკო წლის და 8 თვის იყო, როცა პირველი ნაბიჯები დამოუკიდებლად გადადგა. ქეთევანი ამბობს, რომ ჯერ ერთი ფეხის დახრა დაეწყო, შემდეგ მეორის. ჰქონდა სუნთქვის გაძნელება ძილის დროს, ასევე, კიფოზი ხერხემალზე, რომელიც მოგვიანებით გაქრა.
“პარალელურად, ბავშვი იზრდებოდა. მეორე ფეხიც დაეხარა, ხშირად იქცეოდა. 8 წლის იყო, როცა პირველი ოპერაცია გავუკეთეთ — ფირფიტები ჩაუდგეს ფეხებში, მაგრამ შედეგი არ ჰქონდა. ორ წელში მეორე ოპერაცია გავუკეთეთ, უკვე დიდი ფირფიტებით. ზაკო ძალიან მოძრავი ბავშვია, ბაღშიც დადიოდა, სკოლაშიც და ერთხელ ფეხბურთის თამაშისას ფეხი მოიტეხა. ამის გამო მისმა ექიმებმა გადაწყვიტეს ოსტეოტომიის გაკეთება, ანუ ფეხის ჩასწორება. თუმცა გამაფრთხილეს, რომ ეს იქნებოდა რთული პროცესი. მართლაც, ორ თვეზე მეტხანს იწვა რკინებით. ძალიან მოეწონა გასწორებული ფეხი და თან ექიმებმაც გვითხრეს, რომ ხერხემლისთვის უფრო დისკომფორტი იქნებოდა მხოლოდ ცალი ფეხის გასწორება, ამიტომ დავგეგმეთ და მეორე ოსტეოტომიაც გაიკეთა. ფირფიტები ისევ ჩაუტოვეს იმის შიშით, რომ ისევ არ დაიხაროს და ამას ვაკონტროლებთ წელიწადში ერთხელ. ამავდროულად, აქვს დისპროპორცია, შესაბამისად, თუ სხვა ბავშვებს უწევთ მიზნამდე ერთი ნაბიჯის გადადგმა, მას უწევს ორი და სამი ნაბიჯის გადადგმა. ასევე, აქვს ჟანგბადის მიწოდების პრობლემა, თუმცა არა ისე მძიმედ, როგორც სხვებს და პერიოდულად დისკომფორტიც ფირფიტების გამოც. ამის მიუხედავად, ძალიან აქტიური ბიჭია, დადის სკოლაში, ფეხბურთს თამაშობს, ცურავს და ა.შ.”
პატარა ადამიანები საქართველოდან
2020 წელს აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების მშობლებმა დააფუძნეს ორგანიზაცია “პატარა ადამიანები საქართველოდან”. სახელი ამერიკული ანალოგის მიხედვით შეირჩა. ქეთევანი გვიყვება, რომ მოძებნეს სხვა ბავშვებიც და ასე დათვალეს, რომ ქვეყანაში ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადება დაახლოებით 20 ბავშვს აქვს.
ერთ-ერთი შეხვედრის დროს, ზაკოს ენდოკრინოლოგმა მშობლებს უთხრა, რომ გვირაბის ბოლოს სინათლე გამოჩნდა — აღმოაჩინეს გენი, რომელიც იწვევს ამ დაავადებას და მეცნიერებმა მედიკამენტის შექმნაზე დაიწყეს მუშაობა.
ოჯახი ამ დღის შემდეგ ელოდება წამალს.
2021 წელს ამ პრეპარატმა, რომელსაც Voxzogo ჰქვია, ევროპის წამლის სააგენტოსა (EMA) და ამერიკის სურსათისა და წამლის სააგენტოს (FDA) ავტორიზაცია მიიღო.
EMA-ს განცხადებით, ძირითადმა კვლევებმა აჩვენა, რომ Voxzogo ეფექტურია აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების სიმაღლეში ზრდის დაჩქარებაში, შეიძლება გამოიწვიოს საბოლოო სიმაღლის მნიშვნელოვანი გაზრდა და აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებს გაუმარტივებს ყოველდღიურ მოქმედებებს. გვერდითი მოვლენები მართვადად მიიჩნევა. გადაწყვეტილებაში ასევე ვკითხულობთ, რომ “Voxzogo-ს უპირატესობა აჭარბებს მის რისკებს და მისი დაშვება ევროკავშირში შესაძლებელია”. EMA-ს განცხადებით, ამ წამლის მიღება შესაძლებელია ორი წლის ასაკიდან იმ დრომდე, სანამ ძვლები ჯერ კიდევ იზრდება.
“ამიტომ არის სასწრაფო ჩემი შვილისთვის და რამდენიმე ისეთი ბავშვისთვის, რომლებიც 13-14 წელს მიუახლოვდნენ. თუნდაც რამდენიმე წელი რომ ჰქონდეთ უკეთესობა, უკვე კარგი იქნებოდა. ზაკო ძალიან განიცდის ამ მდგომარეობას. ეს მედიკამენტი მათთვის ძალიან დიდი იმედი იყო. მშობლებს შემოგვცქერიან, რა სიახლეს მოვიტანთ და იმაზე მეტად არიან ჩართულები, ვიდრე ამ ასაკის ბავშვები შეიძლება იყვნენ ჩართულები ასეთ საკითხებში”, — ამბობს ქეთევანი.
როგორც ის აღნიშნავს, ჯანდაცვის სამინისტროს წარმომადგენელმა მშობლებს პირველივე შეხვედრაზე უთხრა, რომ ყველაფერს გააკეთებდნენ ამ მედიკამენტის დაფინანსებისთვის.
“გვითხრეს, რომ ერთ ბავშვს წლიურად 150 ფლაკონი სჭირდებოდა და რომ შეხვედრა ჰქონდათ და წლიური დოზის ფასი 300 ათასი დოლარიდან 200 ათას დოლარამდე ჩამოიყვანეს”, — ამბობს ქეთევან ბეგიაშვილი.
დაჩი
12 წლის დაჩის მამა, ნიკა ამბობს, რომ ამ წამალს მშობლები სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანს უწოდებენ, რადგან ეს არ არის მხოლოდ სიმაღლის გაზრდა და ეს არის თანმდევი დაავადებებით გამოწვეული პრობლემების შემცირებაც. ის გვიყვება, რა სირთულეებთან უწევს გამკლავება დაჩის ყოველდღიურად.
“ბავშვობიდან ჰქონდა ყოველდღიური გართულებები, მათ შორის, თავის ტვინში სითხის მატება, ასევე, ყურის ინფექციები, რომელიც ჩვეულებრივი გაციების დროს მაშინვე გადადის ყურის ანტებაში, გაძნელებული სუნთქვა. გარდა ამისა, აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების უმრავლესობას უჭირს თვითმომსახურება, იქნება ეს ჰიგიენა თუ სხვა რამ. მაგალითად, არ შეუძლიათ ქურთუკის დაკიდება, წიგნის ჩამოღება თაროდან, ლიფტის ღილაკზე თითის მიჭერა, ავტობუსში ბარათის გატარება და ა.შ. ცალკე საკითხია ბულინგის შემთხვევები — ვერ გაგვივლია ქუჩაში, რომ თვალი არ გამოგვაყოლონ, არ იყოს ხელით მინიშნებები, შეძახილები, რომ “როგორი პატარაა” და ა.შ. ბავშვებიც უკვე ისეთ ასაკში არიან, აცნობიერებენ, რომ “სხვანაირები” არიან, ყურადღების ცენტრში ექცევიან და ემატებათ ფსიქოლოგიური პრობლემებიც. ეს წამალი ამ ყველაფერს შეამსუბუქებდა”.
იოანე
სამი წლის იოანეს დედა გვაჩვენებს რეცეპტს, რომელიც თურქეთში, აჯიბადემის კლინიკის ექიმებმა იოანეს გამოუწერეს. რეცეპტით ბავშვს ვოსორიტიდის მიღება დაუნიშნეს.
“ეს ისეთი იშვიათი დაავადებაა, რომ საქართველოში ექიმებს არ აქვთ გამოცდილება, რათა რეკომენდაციები მაინც მოგცენ. გადავიყვანეთ თურქეთში და გენეტიკოსმა დაუწერა რეცეპტი, მაგრამ 3 თვის დოზის ღირებულება იყო 70 000 ევრო, ფიზიკურად ვერ გადავიხდიდით ამ თანხას. იმის მერე მიჭირავს ეს რეცეპტი და ვერაფერს ვაკეთებთ”, — გვიყვება მარიამ მუშკიაშვილი.
იოანეს თანმდევი დაავადებებიც აქვს — 75 გრადუსით გამრუდებული ხერხემალი, სუნთქვისა და გულის პრობლემები, ასევე, მოხრილი ფეხების გამო უჭირს გადაადგილება და ხშირად იქცევა. აქვს პოლიპებიც.
გაბრიელი
ორი წლისა და შვიდი თვის გაბრიელი უკვე ბაღში დადის. მისი დედა, სალომე გაბელაშვილი გვეუბნება, რომ ამ მედიკამენტით შეძლებს შვილს თავიდან აარიდოს ის გართულებები, რაც თან ახლავს აქონდროპლაზიას.
“გარდა ამისა, ბულინგის შესახებ ისეთ რაღაცებს ჰყვებიან მშობლები, ბევრს ფსიქოლოგთან დაჰყავს ბავშვი. საზოგადოებაშიც მიუღებლობაა და ბავშვებს უჩნდებათ კითხვა, რატომ ვარ ასეთი, რატომ მეძახიან ამას და ა.შ. ბავშვებს უჭირთ, თორემ მშობლები როგორმე გავართმევთ თავს. სიმაღლეზე არ არის აქ საუბარი, საუბარია პროპორციულ ზრდაზე, რომ ჩემი შვილი იყოს ჯანმრთელი და სრულფასოვნად იგრძნოს თავი. შეიძლება ვინმემ იფიქროს, როგორ ვრისკავთ, რადგან მედიკამენტი ახალია, მაგრამ ამერიკელი მშობლები წერენ, რომ ძალიან კარგი შედეგი აქვთ: კიდურების ზრდა, ძილის აპნოეს შემსუბუქება, ბავშვებს სძინავთ მშვიდად და ანთებითი პროცესები და ა.შ. აღმოიფხვრაო. აკვირდებიან 7 თვისა და 1 წლის შედეგებს და როგორ არ ინატრებს ამას ქართველი დედაც? გვეუბნებიან, მოიცადეთო. მე შემიძლია მოვიცადო, ჩემი შვილი პატარაა, მაგრამ ვისიც დიდია, ვისაც ჯანმრთელობის პრობლემა აქვს, როგორ მოიცდის?! ვერ მოიცდის. მოიცადე ნიშნავს, რომ უყურო, როგორ უარესდება შენი შვილის მდგომარეობა”.
რა პასუხი აქვს სახელმწიფოს
წამლის მისაღებად მშობლებმა გასული წლის ბოლოს ჯანდაცვის სამინისტროს მიმართეს. როგორც ამბობენ, თავდაპირველად უწყებისგან იყო დაპირება, რომ მედიკამენტს შეიძენდნენ. მეტიც, ინტერნეტშიც იძებნება ვიდეო, სადაც პარლამენტის ჯანდაცვის კომიტეტის თავმჯდომარე, ზაზა ლომინაძე ამბობს, რომ ჰქონდათ შეხვედრა როგორც ჯანდაცვის, ისე ფინანსთა სამინისტროსთან და შეეცადნენ, აქონდროპლაზიის მედიკამენტის დაფინანსება ბიუჯეტში გაეთვალისწინებინათ.
“შვიდიდან 16 ბავშვამდეა ეს რაოდენობა და შვიდს ესაჭიროება ეს მედიკამენტი. მოლაპარაკება დაწყებული იყო. იმედი გვაქვს, რომ შეთანხმება მოხდება მომწოდებელსა და თანხის გადამხდელს შორის”, — ამბობდა ლომინაძე გასული წლის 7 დეკემბერს.
თუმცა, შემდეგ რიტორიკა შეიცვალა — ჯანდაცვის სამინისტრო ამბობს, რომ მედიკამენტი დანერგვის ადრეულ ეტაპს გადის და ამ დროისთვის არ არის ცნობილი გრძელვადიანი გამოყენების შედეგები და შესაძლო გართულებები. მათივე ინფორმაციით, საქართველოში აქონდროპლაზიის საკითხებზე მომუშავე უწყებათაშორისი ჯგუფი შეიქმნა, რომლის მიზანიც ამ იშვიათი დაავადების სამკურნალო სტრატეგიის ჩამოყალიბებაა.
19 აპრილს ჯანდაცვის მინისტრი პარლამენტში დაიბარეს. მშობლებთან და დეპუტატებთან შეხვედრა დახურულ კარს მიღმა გაიმართა, რაც ზურაბ აზარაშვილმა ჟურნალისტებთან თემის სენსიტიურობით ახსნა.
მისი თქმით, FDA-ის და EMA-ს ავტორიზაცია ქვეყნებში შეტანისა და გაყიდვის უფლებას გულისხმობს და არა ავტომატურად იმ ქვეყნების ბიუჯეტიდან მედიკამენტის დაფინანსებას.
მინისტრმა აღნიშნა, რომ აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების სხვა საჭიროებების შემთხვევაში, იქნება ეს ფსიქოლოგის დახმარება თუ მასაჟი, მზად არიან დაფინანსების საკითხი განიხილონ და იზრუნონ საყოველთაო ჯანდაცვის ფარგლებში.
მისივე თქმით, “თანმდევი დაავადებები სადაცაა და სიცოცხლის რისკს უკავშირდება, [მზად ვართ] დიაგნოსტიკა საქართველოში და ფარგლებს გარეთ დავაორგანიზოთ და გავუშვათ”.
როგორ მართავს სახელმწიფო იშვიათ დაავადებებს
საქართველოს ჯანდაცვის სამინისტროს განმარტებით, იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება მძიმე, სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებები, რომელთა რაოდენობა მოსახლეობაში დაბალია და მათთან ბრძოლა სპეციალურ ერთობლივ ძალისხმევას მოითხოვს. ევროპული სტანდარტით, იშვიათად ითვლება დაავადება, რომლითაც 2000 ადამიანიდან ერთი ავადობს.
NCDC-ის მონაცემებით, მსოფლიოში იშვიათი დაავადებების რიცხვი დაახლოებით 7000–ია — მსოფლიო მოსახლეობის 5%-ს სხვადასხვა სახის იშვიათი დაავადება აქვს, რაც გლობალურად, დაახლოებით 300 მილიონ ადამიანს შეადგენს.
საქართველოს ჯანდაცვის სამინისტროს აქვს პროგრამა „იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობას დაქვემდებარებულ პაციენტთა მკურნალობის“ შესახებ.
უწყება სხვადასხვა დოკუმენტში განმარტავს, რომ ამ პროგრამის მიზანია იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობას დაქვემდებარებულ პაციენტთა ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაუმჯობესება. თუმცა სამინისტროს აქონდროპლაზია იშვიათი დაავადებების სიაში შეყვანილი არ ჰყავს.
მშობლები იმედს არ კარგავენ, რომ სახელმწიფო შვილებისთვის მედიკამენტს დაუფინანსებს. ისინი აქციების გაგრძელებას აპირებენ.
“იშვიათი დაავადების მქონე 16 ბავშვისთვის წამლის შეძენა ვერ ხერხდება, სამაგიეროდ, მერიას მიწისქვეშა ნაგვის ურნებში 10 მილიონი ლარის გადახდა შეუძლია”, — ამბობს 12 წლის დაჩის მამა, ნიკა.
