Как привыкнуть к боли и перестать бояться: что такое «армянская» болезнь
Армянская, ереванская, периодическая болезнь – так ее называют в народе. Медицинское название болезни – семейная средиземноморская лихорадка. Она передается генетически, неизлечима и требует профилактического лечения – всю жизнь.
ССЛ встречается у представителей народностей, предки которых жили в странах Средиземноморья. Отсюда – ее название. Но совсем неважно, где теперь они проживают. В основном это армяне, евреи, турки и арабы.
Первые приступы у большинства начинаются до 20 лет, у 50 процентов пациентов заболевание проявляется в возрасте до 10 лет.
В Армении мало кто признается, что у него есть такая проблема. В особенности, об этом не любят говорить незамужние девушки, потому что «кто тогда замуж возьмет». И нет точной статистики, сколько всего в стране больных.
Что же это за болезнь? Что говорят медики и люди, которые с ней живут.
- «Рак не приговор. Я его преодолела и живу своей обычной жизнью». Видеоистория из Еревана
- Армянские трудовые мигранты привозят домой не только заработок, но и венерические болезни
- Большинство желающих вакцинироваться против сезонного гриппа в Армении – медработники
«Боль просто парализующая»
«О том, что у меня скоро будет приступ, я знаю заранее – за несколько часов у меня поднимается температура, появляется тошнота и ноющая боль в области живота. Причем приступ всегда возникает очень неожиданно: я могу просто сидеть – и вдруг почувствовать, что скоро все начнется. А через некоторое время я уже лежу в постели с острыми болями.
Во время приступа кажется, что изнутри что-то одновременно сильно давит и выворачивает все внутренние органы в районе желудка и кишечника. Боли настолько сильные, что я не могу самостоятельно ходить. А на второй день боль переходит в грудь. Одна из самых неприятных составляющих болезни – я лежу исключительно на спине, не двигаюсь и практически не дышу, боль просто парализующая. Все стихает на третий день, а на четвертый я снова становлюсь нормальным человеком – до следующего приступа».
Так Карина рассказывает о симптомах, которые периодически приходится переносить.
Особенности болезни
Причиной семейной средиземноморской лихорадки является мутация гена MEFV – Mediterranean Fever, что в переводе означает «средиземноморская лихорадка».
Болезнь передается в основном по аутосомно-рецессивному типу наследования, говорит генетик, руководитель Центра медицинской генетики Тамара Саркисян. Это значит – когда оба родителя, даже если они здоровы, являются носителями гена MEFV.
Болезнь проявляется на протяжении всей жизни с разной интенсивностью, частота приступов – обычно раз в месяц от одного до четырех дней.
В этот период мучает лихорадка, острые боли в животе, груди и суставах. А в промежутках между приступами больные чувствуют себя абсолютно здоровыми.
Одна из особенностей болезни в том, что иногда эти симптомы, даже у одного и того же пациента, могут проявляться в легкой форме. Из-за этого часто их принимают за обычное расстройство желудка. И потому ССЛ трудно диагностируют.
Лечит ли колхицин?
По словам Тамары Саркисян, с 1972 года наступила новая эра лечения пациентов с ССЛ – препаратом колхицин. До этого 25-50 процентов больных погибали, причиной становилось нарушение обмена белка в почках.
Сейчас после проведения необходимых анализов пациенту прописывают пожизненное применение колхицина.
Он не может вылечить больного, препарат дает лишь возможность жить нормальной жизнью – насколько это возможно.
Исследования показали, что при правильном приеме лекарства, приступы исчезают примерно у 60 процентов пациентов, частичный эффект достигается у 30 процентов, неэффективным лечение оказывается лишь у 5-10 процентов.
«Армянская» сторона болезни
Первые сведения о периодическом воспалительном синдроме среди армян были найдены в манускриптах XII века.
По словам генетика Тамары Саркисян, с 1997 по 2021 годы обследованы более 45 тысяч человек:
«Из них диагноз подтвержден у 24 433. Остальные – здоровые носители одной мутации и члены семей пациентов».
Неофициальные названия «армянская», «ереванская» болезнь появились из-за ложных представлений о ней. Люди думали, что если уехать за пределы Еревана или страны, то приступы могут прекратиться.
Но со временем этот миф развеялся: особых различий симптоматики заболевания у армян, проживающих в других странах, не наблюдается.
С течением времени люди больше узнали о болезни и стали меньше ее бояться и стесняться, но все еще есть пациенты, которые хотят скрыть свой диагноз.
«Не хотела говорить, понимала – свадьбы не будет»
Год назад Анаит вышла замуж и теперь живет в городе Раздане, в 45 километрах от столицы. О том, что у нее «периодическая болезнь» она знала давно:
«Лет с 17 мучаюсь от приступов. Колхицин пила, когда вспоминала, поэтому, видимо, и особо не помогал. Сейчас тоже приступы случаются, но хотя бы не так часто».
Сейчас Анаит 30 лет. Острые приступы по два-три дня у нее бывают раз в один-два месяца. Когда она выходила замуж, решила не рассказывать жениху о своей болезни:
«Мама тоже всегда говорила, что если я расскажу, то свадьбу отменят. Так до сих пор и живем».
Приступы Анаит чаще всего объясняет мужу тем, что «простыла», так как симптомы почти такие же. И все же недавно ее «маленькая ложь» была разоблачена свекровью:
«Она нашла колхицин в моей комнате и сразу поняла, почему я его принимаю. Неприятная была ситуация».
Тем не менее Анаит пока не собирается рассказывать о своей болезни мужу.
«Он сказал, что будет меня поддерживать»
Несколько лет назад у Карины тоже диагностировали семейную средиземноморскую лихорадку. Девушка родилась и выросла в России.
«Пока я жила там, при каждом приступе врачи разводили руками, не зная, от чего я мучаюсь. Причем во время одного из таких приступов мне даже аппендицит вырезали. Подозреваю, что зря», — говорит она.
О том, что у нее может быть эта болезнь, Карина догадывалась:
«Мне было лет 17, когда я узнала, что у дедушки по маминой линии – периодическая болезнь. Ему, кстати, уже за 70, и он ни разу не пил колхицин. Сейчас у него проблемы с почками».
Уже потом, когда Карина переехала жить в Армению, она сдала генетический анализ и подтвердила свои догадки:
«Я хоть и догадывалась, но это было очень неожиданным. Расплакалась прямо в кабинете у врача. Узнать, что твои приступы из-за неизлечимой болезни и всю жизнь теперь придется пить лекарство – так себе новость».
Теперь, говорит Карина, жизнь делится на «до» и «после» колхицина. Лекарство держит везде, где только можно – на работе, в сумках, в машине:
«Раньше я пила его плохо – могла днями пропускать. В результате приступы повторялись. Сейчас стараюсь прилежно соблюдать все предписания врача. Не хочу, как дедушка, лежать в 70 лет с больными почками».
Карина уже два года замужем. О своей болезни мужу рассказала задолго до свадьбы:
«Я, конечно, понимала, чем это может обернуться. В Армении люди делятся на два типа. Одни понимают, что болезнь – это не приговор и ради этого не стоит рушить жизнь. Другие относятся к девушкам, как к товару – лишь бы он не был «бракованный». Я знаю много историй, когда браки из-за этого распадались.
Я даже не сомневалась, рассказывать или нет. Сначала он отреагировал спокойно. Сказал, что это всего лишь болезнь. Через какое-то время позвонил и сказал, что хочет иметь здоровых детей и не может так рисковать. Мы расстались. Но через несколько дней снова позвонил и сказал, что все обдумал и будет меня поддерживать. Было сложно. Но, наверное, такая реакция была нормальной. В конце концов даже мне было тяжело с этим смириться».
В этой болезни, по словам Карины, главное – постоянно наблюдаться у врачей. На консультации она ходит с мужем:
«Так я сильнее чувствую его поддержку. Знаю много больных, которые, как и я, чувствуют себя немного уязвимее других. Нам кажется, что эта болезнь и колхицин в кармане делают нас хуже, слабее. Таких, как я, нужно убедить, что мы можем жить нормальной жизнью, как и другие».
