Ağrıya necə alışmalı və qorxmamalı: “erməni” xəstəliyi nədir?

Erməni, yerevanlı, dövri xəstəlik – onu xalq arasında belə adlandırırlar. Xəstəliyin tibbi adı ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasıdır. Genetik yolla ötürülür, müalicəsi yoxdur və profilaktik müalicə tələb edir – ömür boyu.

AAQ əcdadları Aralıq dənizi ölkələrində yaşamış xalqların nümayəndələrində rast gəlinir. Onların hazırda harada yaşamalarının heç bir fərqi yoxdur. Əsasən onlar ermənilər, yəhudilər, türklər və ərəblərdir.

Əksəriyyətdə ilk tutmalar 20 yaşa qədər başlayır, pasiyentlərin 50 faizində xəstəlik 10 yaşına qədər özünü göstərir.

Ermənistanda az adam etiraf edər ki, onda belə problem var. Xüsusən də bu haqda subay qızlar danışmağı sevmirlər, çünki “heç kim almaz”. Ölkədə bu cür xəstələrin nə qədər olduğuna dair dəqiq statiistika da yoxdur.

Bu nə xəstəlikdir axı? Həkimlər və bununla yaşayan inlanlar nə deyirlər?

“Sadəcə iflic edən ağrı”

“Tezliklə tutmam olacağını əvvəlcədən bilirəm – bir neçə saat əvvəl qızdırmam qalxır, ürəkbulanması və qarın nahiyəsində sızıltılı ağrı başlayır. Üstəlik tutma həmişə çox gözlənilməz olur: mən sadəcə oturduğum yerdə hiss edə bilərəm ki, indicə hər şey başlayacaq. Bir müddətdən sonra isə mən kəskin ağrılarla yatağa düşürəm.

Tutma zaman adama elə gəlir ki, daxildən eyni zamanda güclü təzyiq olur, mədə-bağırsaq nahiyyəsində bütün daxili orqanlar az qala çölə çıxır. Ağrılar o qədər güclü olur ki, müstəqil şəkildə yeriyə bilmirəm. İkinci gün isə ağrı sinəyə keçir. Xəstəliyin əsas naxoş tərkib hissələrindən biri – ancaq kürəyi üstündə uzanıram, hərəkət etmirəm, praktiki olaraq nəfəs almıram, ağrı sadəcə iflic edir. Üçüncü gün hər şey sakitləşir, dördüncü gün isə mən normal insan oluram – növbəti tutmaya qədər”.

Karina dövri olaraq kkeçirdiyi simptolar haqda belə danışır.

Xəstəliyin xüsusiyyətləri

Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının səbəbi MEFV – Mediterranean Fever (tərcümədə Aralıq dənizi qızdırması deməkdir) geninin mutasiyasıdır.

Genetik, Tibbi Genetika Mərkəzinin rəhbəri Tamara Sarkisyan deyir ki, xəstəlik əsasən otozomal resessiv miras formasında ötürülür. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn, hətta özləri sağlam olsalar da, MEFV geninin daşıyıcılarıdırsa.

Xəstəlik bütün həyat boyu müxtəlif intensivliklə özünü göstərir, tutmaların dövriliyi adətən ayda bir dəfə 1 gündən 4 günə qədərdir.

Bu dövrdə qızdırma, qarında, sinədə və oynaqlarda kəskin ağrılar əziyyət verir. Tutmalar arasında fasilələrdə isə xəstələr özlərini tam sağlam hiss edirlər.

Xəstəliyin xüsusiyyətlərindən biri ondadır ki, bəzən simptomlar hətta eyni pasiyentdə yüngül formada özünü göstərə bilər. Buna görə çox vaxt budu adi mədə pozuntusu ilə səhv salırlar. Buna görə də AAQ dianozunu qoymaq çətindir.

Kolxisin müalicə edirmi?

Tamara Sarkisyannın sözlərinə görə, 1972-ci ildə AAQ müalicəsində yeni era başlayıb – kolxisin preparatı ilə. Buna qədər xəstələrin 25-50 faizi ölürdü, səbəb böyrəklərdə zülal mübadiləsinin pozulması olurdu.

İndi lazımi analizlər keçiriləndən sonra pasiyentə ömürlük kolxisin qəbulu təyin edilir.

Preparat xəstəni müalicə edə bilmir, sadəcə normal həyat imkanı verir – nə qədər mümkündürsə.

Tədqiqatlar göstərib ki, dərmanın doğru qəbulu zamanı təxminən pasiyentlərin 60 faizində tutmalar yox olur, 30 faizində qismən effekt müşahidə olunur və yalnız 5-10 faizində müalicə effekt vermir.

Xəstəliyin “erməni” tərəfi

Ermənilər arasında dövri iltihablı sindrom haqda ilk dəfə XII əsrə aid manuskriptlərdən məlum olub.

Genetik Tamara Sarkisyanın sözlərinə görə, 1997-c ildən 2021-ci ilə qədər 45 mindən çox insan müayinədən keçirilib:

“Onlardan 24 433 nəfərdə diaqnoz təsdiqlənib. Qalanlar 1 mutasiyanın sağlam daşıyıcıları və pasiyentin ailə üzvləridir”.

Xəstəliyin qeyri-formal “erməni”, “yerevanlı” adları onun haqqında yanlış təsəvvürlər nəticəsində yaranıb. İnsanlar düşünürmüş ki, əgər Yerevandan və ya ölkədən kənara getsələr tutmalar keçəcək.

Amma zamanla bu mif aradan qalxıb: digər ölkələrdə yaşayan ermənilərdə xəstəliyin xüsusi simptom fərqliliyi müşahidə olunmur.

Zaman keçdikcə insanlar xəstəlik haqda daha çox şey öyrəniblər və daha az qorxmağa və utanmağa başlayıblar, amma hələ də öz diaqnozunu gizlətmək istəyən pasiyentlər var.

“Demək istəmirdim, anlayırdım ki, toy olmayacaq”

Bir il əvvəl Anahit ərə gedib və indi paytaxtın 45 kilometrliyində, Razdan şəhərində yaşayır. Onda “dövri xəstəliyin” olduğunu çoxdan bilir:

“17 yaşından tutmalardan əziyyət çəkirdim. Kolxisini yadıma düşəndə içirdim, yəqin elə buna görə çox da kömək etmirdi. İndi də tutmalar olur, amma heç olmasa əvvəlki kimi tez-tez yox”.

İndi Anahitin 30 yaşı var. 2-3 gün ərzində kəskin ağrılar onda bir-iki aydan bir olur. Ərə gedəndə nişanlısına xəstəliyi haqda heç nə deməmək qərarına gəlib:

“Anam da həmişə deyirdi ki, əgər mən desəm, toy olmayacaq. Beləcə indiyə qədər yaşayırıq”.

Anahit tutmalarını ərinə əsasən “soyuqdəymə” kimi izah edir, çünki simptomlar demək olar ki, eynidir. Amma yenə də onun “kiçik yalanı” qayınanası tərəfindən ifşa olunub: 

“Otağımda kolxisini tapdı və dərhal onu niyə içdiyimi hər şeyi anladı. Çox naxoş vəziyyət idi”.

Bununla belə Anahit hələ də xəstəliyi haqda ərinə danışmaq niyyətində deyil.

“Dedi ki, məni dəstəkləyəcək”

Bir neçə il əvvəl Karinaya da ailəvi Aralıq dənizi qızdırması diaqnozu qoyulub. Qız Rusiyada doğulub, böyüyüb.

“Orada yaşadığım müddətdə hər tutmam olanda həkimlər çiyinlərini çəkirdilər, nədən əziyyət şəkdiyimi anlamırdılar. Üstəlik tutmaların birində mənim hətta korbağırsağımı da kəsdilər. Düşünürəm ki, nahaq yerə”, – o deyir.

Karina onda bu xəstəliyin ola biləcəyindən şübhələnirmiş:

“17 yaşım olardı, öyrəndim ki, ana tərəfdən babamda dövri xəstəlik olub. Yeri gəlmişkən, onun artıq 70 yaşı var və o, bircə dəfə də olsun kolxisin içməyib. İndi böyrəklərində problem var”.

Artıq sonralar Karina Ermənistana köçəndən sonra genetik analiz verib və şübhələri təsdiqlənib:

“Şübhələnsəm də, çox gözlənilməz oldu. Elə həkimin otağında ağladım. Tutmalarının sağalmaz xəstəlikdən olduğunu və bütün həyatın boyu dərman içməli olduğunu bilmək çox da yaxşı xəbər deyil”.

İndi Karina deyir ki, həya kolxisindən “əvvəl” və “sonra”ya bölünür. Dərmanı ehtiyatda saxlayır – işdə, çantada, maşında – mümkün olan hər yanda:

“Əvvəl pis içirdim – günlərlə unuda bilərdim. Nəticədə tutmalar təkrarlanırdı. İndi həkimin bütün təyinatlarına səliqəli əməl etməyə çalışıram. İstəmirəm babam kimi 70 yaşında xəstə böyrəklərlə yatağa düşmək istəmirəm”.

Karina artıq iki ildir ki, ərdədir. Xəstəliyi haqda ərinə toyundan çox əvvəl danışıb:

“Mən əlbəttə ki, anlayırdım bunun nə ilə nəticələnə biləcəyini. Ermənistanda insanlar iki növə ayrılır. Birincilər anlayırlar ki, xəstəlik hökm deyil və buna görə həyatı dağıtmaq lazım deyil. Digərləri qızlara mal kimi yanaşır – təki “brak” olmasın. Nikahların bu səbəbdən dağıldığı çox misallar bilirəm.

Mən qəti tərəddüd etmədim danışıb-danışmamaqla bağlı. Əvvəlcə sakit reaksiya verdi. Dedi ki, bu, sadəcə xəstəlikdir. Bir müddət sonra zəng vurdu və dedi ki, sağlam uşaqlarının olmasını istəyir və risk edə bilməz. Biz ayrıldıq. Amma bir neçə gündən sonra zəng vurdu və dedi ki, hər şeyi düşünüb və məni dəstəkləyəcək. Çətin idi. Amma yəqin ki, bu cür reaksiya normaldı. Nəhayətdə mənim özümə də bununla barışmaq çətin idi”.

Karinanın sözlərinə görə, bu xəstəlikdə ən əsası daima həkim müayinəsində olmaqdır. Konsultasiyalara əri ilə gedir:

“Belə onun dəstəyini daha çox hiss edirəm. Çox sayda xəstə tanıyıram ki, mənim kimi özlərini digərlərindən daha həssas hiss edirlər. Bizə elə gəlir ki, bu xəstəlik və cibimizdəki kolxisin bizi daha pis, daha zəif edir. Mənim kimiləri əmin etmək lazımdır ki, biz də başqaları kimi normal yaşaya bilərik”.